Mengenal Penyakit Menurun pada Manusia: Autosom dan Gonosom

Beberapa jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili, Huntington, dan Thalasemia.

• Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10.

Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.

• Sindaktili adalah kondisi jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis sel terganggu.

Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss.

• Huntington merupakan kerusakan saraf secara progresif yang bisa menyebabkan pergerakan tubuh penderitanya terganggu.
• Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil. 

b. Penyakit Autosom Resesif

Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit. 

• Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa.

Berbeda dengan genotip normal yaitu AA dan genotip normal dengan gen albino yaitu Aa. 

• Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase.

Baca Juga: Mengenal Albinisme, Kondisi Genetik yang Disebabkan Kekurangan Kadar Melanin dalam Tubuh

Enzim tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin.

• Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia.

Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk bulan sabit sehingga enggak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.  

Kelainan Gonosom

Kelainan Gonosom adalah kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom dan terpengaruh pada jenis kelamin.

Kelainan Gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu kelainan yang disebabkan karena terpaut kromosom X dan kelainan yang terjadi karena terpaut kromosom Y. 

Artikel ini merupakan bagian dari Parapuan

Parapuan adalah ruang aktualisasi diri perempuan untuk mencapai mimpinya.

PROMOTED CONTENT