Mengenal Campomelic Dysplasia yang Diidap Baby Zio, Penyakit Langka yang Belum Ditemukan Obatnya

GridKids.id - Anak keempat dari Kak Joanna Alexandra dan Kak Raditya Oloan terlahir dalam kondisi spesial, Kids.

Ziona Eden Alexandra Panggabean atau Baby Zio lahir pada 24 Mei 2017.

Sejak lahir, ditemukan berbagai masalah pada Baby Zio. Misalnya enggak merespons suara dan belum bisa mengangkat kepala pada usia tiga bulan.

Baca Juga: Bikin Haru! Anjing Ini Setia dengan Tuannya yang Idap Penyakit Langka, dari Menemani sampai Jadi Asisten

Kak Joanna dan Kak Raditya pun curiga ada masalah serius pada anak terakhirnya itu.

Benar saja. Setelah diperiksa, baru terlihat kalau tulang pinggul Baby Zio ternyata enggak berada di tempatnya. Langit-langit mulutnya pun bermasalah dengan dagu yang kecil.

Nah, pada awal 2018, baru diketahui kalau Baby Zio mengidap penyakit campomelic dysplasia (CMD).

Campomelic Dysplasia

Campomelic dysplasia adalah penyakit atau sindrom langka yang memengaruhi perkembangan fisik, Kids.

Nama penyakit ini berasal dari kata Yunani campo yang berarti bengkok, dan melia yang berarti kaki.

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang langka.

Nah, karena genetiknya enggak sama dengan kebanyakan orang lain, maka organ dan bagian tubuh pengidapnya pun jadi berbeda.

Baca Juga: Kiano Akhirnya Sembuh dari Flu Singapura, Paula Ungkap Anak Kembar Syahnaz Ikut Terpapar?

Penyakit ini menyebabkan beberapa kelainan tulang, wajah yang enggak seperti biasanya, serta kelainan sistem reproduksi.

Campomelic dysplasia biasanya berkembang sebelum lahir. Oleh karena itu, penyakit ini bisa terlihat melalui ultrasonografi (USG).

Penyebab Campomelic Dysplasia

Seperti yang sudah kita tahu, campomelic dysplasia disebabkan oleh genetik langka, tepatnya karena adanya mutasi pada gen SOX9 atau di sekitar gen tersebut.

Situs National Library of Medicine menyebutkan hal ini disebabkan oleh adanya kelainan gen yang bertugas memerintahkan produksi protein.

Gen ini berperan dalam pembentukan tulang dan organ selama perkembangan janin.

Protein ini yang bertugas mengatur gen lain, terutama pada perkembangan tulang rangka dan organ reproduksi. 

Baca Juga: Diidap Anak Baim Wong, Cari Tahu Fakta Flu Singapura yang Lebih Rentan Menyerang Anak-Anak

Kelainan ini diperkirakan diderita satu dari 40-200 ribu orang, Kids. Itu sebabnya, campomelic dysplasia tergolong langka.

Bahkan sampai sekarang, belum ditemukan pengobatan untuk penyakit ini.

----

Teman-teman, kalau ingin tahu lebih banyak tentang sains, dongeng fantasi, cerita misteri, dan pengetahuan seru, langsung saja berlangganan majalah Bobo dan Mombi SD. Tinggal klik di https://www.gridstore.id